Mutación BRCA y mastectomía preventiva: sus opciones de reconstrucción mamaria

Saber que se es portadora de una mutación en BRCA1 o BRCA2 es una noticia que cambia la vida. Estas mutaciones suben mucho el riesgo de tener un cáncer de mama a lo largo de la vida: hasta un 70% en portadoras de BRCA1 y hasta un 45% en portadoras de BRCA2. Para muchas mujeres que viven esta realidad, la mastectomía preventiva (quitar los dos pechos antes de que aparezca el cáncer) es una forma muy eficaz de tomar el control de su salud.

¿Qué es una mutación del gen BRCA?

Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes que normalmente ayudan a reparar el ADN dañado de las células y a frenar los tumores. Cuando uno de ellos tiene una mutación que causa enfermedad, esa reparación falla y sube mucho el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Mientras que el cáncer de mama afecta a aproximadamente 1 de cada 8 mujeres en la población general, las portadoras de BRCA1 tienen un riesgo a lo largo de la vida del 55-72%, y las de BRCA2, del 45-69%.

En general, la prueba genética se aconseja si hay muchos casos de cáncer de mama o de ovario en la familia, si un familiar ya tiene una mutación BRCA conocida, si se ha diagnosticado un cáncer de mama antes de los 50 años o si hay casos de cáncer de mama en hombres de la familia.

¿Quién puede hacerse una mastectomía preventiva?

La mastectomía preventiva no es la opción adecuada para todas: es una decisión muy personal. Los estudios muestran que quitar los dos pechos de forma preventiva baja el riesgo de tener un cáncer de mama en torno al 90-95% en portadoras de BRCA. Hay, eso sí, otras opciones, como un seguimiento muy estrecho o tratamientos que bajan el riesgo, por ejemplo con tamoxifeno.

Cómo se toma la decisión

Decidir si hacerse una mastectomía preventiva es una de las decisiones médicas más importantes a las que se puede enfrentar una mujer. A diferencia del tratamiento del cáncer, donde el camino suele estar más claro, una cirugía preventiva obliga a poner en la balanza el riesgo estadístico, la calidad de vida, la imagen del propio cuerpo y los valores personales. No hay una única respuesta correcta.

Opciones de reconstrucción tras la mastectomía preventiva

Una ventaja importante de la mastectomía preventiva es que, al no haber cáncer, suele poder elegirse entre todas las opciones de reconstrucción. La reconstrucción con implante usa un expansor tisular (globo que estira la piel) y, después, el implante definitivo. La reconstrucción con tejido propio usa tejido de otra zona del cuerpo: normalmente del abdomen (colgajo DIEP), de la espalda (colgajo del dorsal ancho) o de los muslos. Como las mujeres a las que se hace una mastectomía preventiva no suelen necesitar radioterapia, la reconstrucción con tejido propio se ofrece más a menudo en estos casos.

El impacto emocional

Lo que se siente alrededor de una mastectomía preventiva es complejo y muy personal. Muchas mujeres describen algo aparentemente contradictorio: la cirugía alivia una gran angustia por el cáncer y, al mismo tiempo, trae un duelo por perder una parte sana del cuerpo. El apoyo psicológico, antes y después de la cirugía, puede ayudar mucho.

Preguntas frecuentes

¿Tener una mutación BRCA significa que voy a tener un cáncer de mama seguro?

No. Una mutación BRCA sube mucho el riesgo, pero no asegura que vaya a aparecer un cáncer de mama. Las portadoras de BRCA1 tienen un riesgo a lo largo de la vida del 55-72%; las de BRCA2, del 45-69%.

¿Puedo elegir no reconstruirme?

Por supuesto. Elegir vivir sin reconstrucción («quedarse plana») es una opción válida y cada vez más respetada.

¿Cubre el seguro la mastectomía preventiva?

En la mayoría de los países con sistema de salud público, la mastectomía preventiva está cubierta para portadoras confirmadas de BRCA, como una cirugía preventiva indicada por motivos médicos.

¿Cuál es la mejor técnica de reconstrucción?

No hay una única «mejor» técnica. La reconstrucción con tejido propio, sobre todo el colgajo DIEP, se recomienda a menudo, ya que al no haber radioterapia los resultados suelen ser muy buenos.

¿Deben quitarse también los ovarios?

Las mutaciones BRCA suben también el riesgo de cáncer de ovario. Muchos especialistas aconsejan quitar las trompas y los ovarios para bajar el riesgo una vez que ya no se desean más embarazos, normalmente entre los 35 y los 45 años.

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Tras una mastectomía preventiva, vea las opciones de reconstrucción mamaria inmediata, incluida la reconstrucción con colgajo DIEP y la reconstrucción con expansor e implante.

Escrito por el Dr. Mahyar Foumani, cirujano plástico y reconstructivo especializado en reconstrucción mamaria. Basado en el libro «Reconstrucción Mamaria Explicada».