جهش ژن BRCA و ماستکتومی پیشگیرانه: گزینه‌های بازسازی پستان

وقتی متوجه می‌شوید حاملِ جهشِ ژن BRCA1 یا BRCA2 هستید، چیزی در زندگی‌تان تغییر می‌کند. این جهش‌ها خطرِ ابتلا به سرطان پستان در طولِ عمر را به‌خوبی بالا می‌برند — تا حدودِ ۷۰ درصد برای حاملانِ BRCA1 و تا حدودِ ۴۵ درصد برای حاملانِ BRCA2. برای بسیاری از زنانی که با این واقعیت روبه‌رو می‌شوند، ماستکتومی پیشگیرانه — یعنی برداشتنِ هر دو پستان پیش از آنکه سرطان شکل بگیرد — راهی موثر است برای اینکه خود در دست بگیرند.

جهشِ ژنِ BRCA چیست؟

ژن‌های BRCA1 و BRCA2 وظیفه‌ی سرکوبِ تومور را دارند و در ترمیمِ DNAی آسیب‌دیده در سلول‌ها نقش دارند. وقتی یکی از این ژن‌ها جهشِ مضری داشته باشد، این ترمیم به‌خوبی انجام نمی‌شود و خطرِ سرطانِ پستان و تخمدان بالا می‌رود. در جمعیتِ عمومی، تقریباً یک نفر از هر ۸ زن به سرطانِ پستان مبتلا می‌شود؛ اما حاملانِ BRCA1 خطرِ ۵۵ تا ۷۲ درصدِ مادام‌العمر دارند و حاملانِ BRCA2 خطرِ ۴۵ تا ۶۹ درصد.

آزمایشِ ژنتیک معمولاً وقتی توصیه می‌شود که در خانواده‌تان سابقه‌ی قویِ سرطانِ پستان یا تخمدان وجود داشته باشد، یکی از اعضای خانواده حاملِ جهش BRCA باشد، یا سرطانِ پستان پیش از ۵۰ سالگی تشخیص داده شده باشد — یا اگر در خانواده، مردی هم سرطانِ پستان داشته باشد.

کاندیدای ماستکتومی پیشگیرانه کیست؟

این جراحی برای همه مناسب نیست — تصمیمی عمیقاً شخصی است. تحقیقات نشان داده که ماستکتومیِ دوطرفه‌ی پیشگیرانه، خطرِ ابتلا به سرطانِ پستان در حاملانِ BRCA را حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد پایین می‌آورد. اما راه‌حل‌های دیگری هم وجود دارد: نظارتِ مرتب با MRI و ماموگرافی، و داروهایی مثل تاموکسیفن که خطر را پایین می‌آورند.

تصمیم‌گیری

تصمیم درباره‌ی ماستکتومیِ پیشگیرانه، یکی از سخت‌ترین تصمیماتِ پزشکیِ زندگی یک زن است. برخلافِ درمانِ سرطان که مسیرِ آن اغلب روشن است، در این جراحی باید خطر را در برابرِ کیفیتِ زندگی، تصویرِ بدنی و ارزش‌های شخصی‌تان بسنجید. پاسخِ درستِ واحدی وجود ندارد.

گزینه‌های بازسازی پس از ماستکتومی پیشگیرانه

مزیتِ بزرگِ ماستکتومیِ پیشگیرانه این است که چون سرطانی در کار نیست، تمامِ راه‌حل‌های بازسازی در دسترس‌تان است. بازسازی با ایمپلنت از اکسپندرِ بافتی و سپس ایمپلنتِ دائمی استفاده می‌کند. بازسازی با بافتِ خودی از بافتِ قسمتِ دیگر بدن — معمولاً شکم (فلپ DIEP)، پشت (فلپ LD) یا ران — استفاده می‌کند. چون در این بیماران معمولاً پرتودرمانی لازم نیست، بازسازی با بافتِ خودی در این وضعیت بیشتر سفارش می‌شود.

اثرِ روانی

سفرِ عاطفیِ ماستکتومیِ پیشگیرانه پیچیده و عمیقاً شخصی است. بسیاری از زنان، حسی دو‌پهلو تجربه می‌کنند: از یک سو آرامشِ بزرگی از اضطرابِ سرطان می‌آید، و از سوی دیگر حسِ عزاداریِ عضوی سالم از بدن را دارند. حمایتِ روانی — هم پیش و هم پس از جراحی — بسیار کمک‌کننده است.

پرسش‌های متداول

آیا جهشِ BRCA یعنی حتماً سرطان خواهم گرفت؟

خیر. جهشِ BRCA خطر را به‌خوبی بالا می‌برد اما تضمین نمی‌کند که به سرطانِ پستان مبتلا خواهید شد. حاملانِ BRCA1 خطرِ ۵۵ تا ۷۲ درصدِ مادام‌العمر دارند و حاملانِ BRCA2 خطرِ ۴۵ تا ۶۹ درصد.

می‌توانم بازسازی نداشته باشم؟

حتماً. انتخابِ زندگی بدونِ بازسازی هم یک تصمیمِ اصیل و کاملاً محترم است که روز‌به‌روز بیشتر انتخاب می‌شود.

آیا بیمه پوشش می‌دهد؟

در بیشترِ کشورها که سیستمِ بهداشتِ عمومی دارند، ماستکتومیِ پیشگیرانه برای حاملانِ تأیید‌شده‌ی BRCA به‌عنوان اقدامِ پیشگیریِ پزشکی پوشش داده می‌شود.

بهترین روشِ بازسازی کدام است؟

روشِ بهترینِ واحدی وجود ندارد. بازسازی با بافتِ خودی (به‌ویژه فلپ DIEP) اغلب توصیه می‌شود، چون نبودِ پرتودرمانی بهترین نتیجه را ممکن می‌کند.

آیا تخمدان‌ها هم باید برداشته شوند؟

جهش‌های BRCA خطرِ سرطانِ تخمدان را هم بالا می‌برند. بسیاری از متخصصان، برداشتنِ تخمدان و لوله‌های فالوپ پس از تکمیلِ برنامه‌ی فرزندآوری — معمولاً بین ۳۵ تا ۴۵ سالگی — را توصیه می‌کنند.

این مقاله توسط دکتر مهیار فومنی، جراح پلاستیک و بازساز با تخصص در بازسازی پستان، نوشته شده است. بر اساس کتاب «بازسازی پستان به زبان ساده».