Perubahan gen BRCA, mastektomi pengurangan risiko, dan pilihan rekonstruksi

Dr. Mahyar Foumani

Apr 13

5 min read

Updated: 7 hours ago

Anda sedang membaca tahap 1: Diagnosis

Mengetahui hasil pemeriksaan BRCA1 atau BRCA2 dapat menimbulkan banyak pertanyaan. Perubahan yang terbukti menyebabkan penyakit, disebut varian patogen, dapat meningkatkan risiko kanker payudara secara besar. Sumber asli memberi contoh perkiraan hingga sekitar 72 persen untuk BRCA1 dan 69 persen untuk BRCA2, tetapi perkiraan bergantung pada kelompok, usia, serta riwayat keluarga. Salah satu pilihan yang dapat dibahas ialah mastektomi untuk mengurangi risiko, yaitu mengangkat jaringan kedua payudara sebelum ditemukan kanker. Ini keputusan pribadi yang perlu mempertimbangkan pilihan lain, hasil pemeriksaan genetik, rekonstruksi, dan pengaruh emosionalnya.

Apa itu perubahan gen BRCA?

Gen BRCA1 dan BRCA2 membantu memperbaiki DNA yang rusak. Varian tertentu yang menyebabkan penyakit dapat mengurangi perlindungan tersebut dan meningkatkan risiko kanker payudara serta ovarium. Teks asli membahas perkiraan risiko payudara sekitar 55–72 persen pada BRCA1 dan 45–69 persen pada BRCA2. Angka penelitian bukan ramalan pribadi atau satu batas tetap bagi semua populasi. Tidak setiap perubahan gen bersifat berbahaya; makna hasil harus dijelaskan oleh layanan genetika.

Riwayat kanker payudara atau ovarium yang kuat dalam keluarga, kerabat dengan varian yang diketahui, kanker pada usia muda, atau kanker payudara pada laki-laki dapat menjadi alasan membahas konseling genetik. Pemeriksaan darah atau air liur dapat digunakan bila sesuai. Tim menjelaskan manfaat, keterbatasan, serta arti hasil, termasuk hasil yang belum jelas. Hasil yang belum jelas tidak boleh disamakan begitu saja dengan varian patogen.

Siapa yang dapat mempertimbangkan mastektomi pengurangan risiko?

Tindakan ini tidak diperlukan oleh setiap orang yang memiliki riwayat keluarga atau perubahan pada hasil tes. Tim menilai varian patogen yang terkonfirmasi, tingkat risiko dari keluarga, serta faktor lain. Keputusan juga melibatkan kesehatan, prioritas, dan beban operasi yang dapat Anda terima.

Mastektomi kedua sisi dapat sangat mengurangi risiko pada kelompok berisiko tinggi, tetapi tidak menghilangkannya seluruhnya karena semua jaringan berisiko tidak dapat diangkat. Sumber membahas pengurangan sekitar 90–95 persen, dengan variasi konteks. Alternatif dapat mencakup pemantauan lebih intensif melalui MRI dan mamogram serta, pada keadaan tertentu, obat pengurangan risiko seperti tamoxifen. Konselor genetik, tim onkologi, dan dokter bedah membantu membandingkan manfaat serta keterbatasan, bukan menetapkan satu jalur untuk semua orang.

Menimbang keputusan

Operasi pencegahan mengharuskan Anda menimbang risiko yang belum tentu terjadi dengan perubahan tubuh yang menetap. Pertimbangan dapat mencakup kemungkinan kanker, fungsi payudara, kualitas hidup, citra tubuh, serta pemulihan. Tidak ada satu jawaban yang harus dipilih setiap pasien.

Sebagian orang ingin mengambil tindakan segera, sementara yang lain membutuhkan waktu panjang. Usia, rencana keluarga, pengalaman kerabat, kecemasan, keintiman, pekerjaan, serta bantuan di rumah dapat memengaruhi keputusan. Mintalah ruang untuk bertanya dan meninjau pilihan tanpa tekanan.

Pilihan rekonstruksi setelah mastektomi pengurangan risiko

Jika tidak ada kanker yang memerlukan radiasi atau pengobatan lain, beberapa batasan pengobatan kanker dapat lebih sedikit. Namun, kondisi kulit, pembuluh, bentuk tubuh, dan kesehatan tetap menentukan pilihan. Rekonstruksi dapat dimulai pada operasi yang sama atau ditunda. Anda juga boleh memilih tanpa rekonstruksi.

Pilihan yang dapat dibahas meliputi:

Implan, baik dipasang langsung pada pasien yang sesuai maupun didahului ekspander. Ekspander diisi bertahap lalu biasanya diganti dengan implan. Beban operasi awal sering lebih kecil daripada flap bebas, tetapi ada risiko alat dan kemungkinan tindakan lanjutan.

Jaringan sendiri, misalnya DIEP dari perut, latissimus dorsi dari punggung, atau flap dari paha. Jaringan donor serta cara pemindahannya berbeda. DIEP mempertahankan otot perut, tetapi tetap memerlukan luka donor dan penyambungan pembuluh. Tidak adanya rencana radiasi tidak otomatis membuat satu teknik terbaik atau lebih cocok bagi semua orang.

Pada sebagian operasi pengurangan risiko, puting dan areola dapat dipertahankan bila sesuai secara medis. Hal ini membantu mempertahankan tampilan kulit asli, tetapi tidak menjamin sensasi normal, kemampuan menyusui, atau hilangnya seluruh risiko kanker. Kelayakan dan risiko puting perlu dibahas sebelum operasi.

Pengaruh emosional

Rasa lega karena risiko berkurang dapat bercampur dengan kesedihan kehilangan bagian tubuh yang sebelumnya sehat. Kepuasan dan kecemasan dapat berubah sepanjang waktu. Penelitian pada kelompok tidak dapat menjamin Anda akan memiliki pengalaman yang sama. Perasaan rumit tidak berarti keputusan Anda gagal.

Perubahan bentuk, sensasi, atau keintiman dapat memerlukan penyesuaian. Tanyakan dukungan sebelum dan setelah operasi, termasuk psikolog atau konselor yang memahami risiko kanker turunan. Layanan berbeda di setiap tempat.

Berbicara dengan orang lain yang mengalami pilihan serupa dapat membantu bila Anda menginginkannya. Contoh organisasi dalam sumber asli ialah FORCE, Facing Our Risk of Cancer Empowered, yang berfokus pada keluarga dengan risiko kanker turunan. Periksa bahasa, cakupan, serta dukungan yang sesuai dengan negara Anda.

Persiapan pemulihan

Pemulihan mengikuti teknik serta tindakan yang digabungkan. Sumber memberi contoh beberapa minggu untuk peningkatan kegiatan ringan setelah implan, disertai kunjungan pengisian bila ada ekspander. Flap jaringan sendiri memerlukan pemulihan donor serta dada dan dapat memerlukan beberapa bulan sebelum kegiatan berat. Jangan memakai satu kisaran waktu sebagai izin pribadi; tanyakan rencana yang berlaku untuk Anda.

Atur bantuan di rumah, waktu istirahat, pekerjaan, serta transportasi. Bahas nyeri, drain, gerak lengan, dan tanda masalah sebelum pulang. Keputusan dapat mengurangi kekhawatiran bagi sebagian orang, tetapi tidak menjamin bebas kecemasan atau pemulihan yang mudah.

Pertanyaan yang sering diajukan

Apakah varian BRCA berarti saya pasti mendapat kanker?

Tidak. Varian patogen meningkatkan risiko tetapi tidak memastikan kanker akan terjadi. Kisaran dalam penelitian berubah menurut varian, usia, keluarga, dan populasi. Layanan genetika membantu menjelaskan hasil serta pilihan pribadi. Perubahan yang belum jelas maknanya perlu dibedakan dari varian yang terbukti menyebabkan penyakit.

Apakah boleh memilih tanpa rekonstruksi?

Boleh. Dada datar dengan penutupan yang direncanakan merupakan pilihan yang sah. Sebagian orang ingin mengurangi beban operasi tambahan dan dapat memakai protesa luar bila diinginkan. Bahas bentuk penutupan serta harapan Anda sebelum operasi.

Apakah tindakan ini ditanggung pembiayaan kesehatan?

Ketentuan bergantung pada negara, tingkat risiko yang diakui, hasil genetika, rumah sakit, serta penyedia pembiayaan atau asuransi. Jangan menganggap konfirmasi BRCA otomatis menjamin semua biaya mastektomi dan rekonstruksi ditanggung. Pastikan rujukan, persetujuan, serta rincian biaya sebelum menentukan jadwal.

Teknik rekonstruksi apa yang terbaik?

Tidak ada satu teknik terbaik bagi semua orang. Implan, jaringan sendiri, penundaan, atau tanpa rekonstruksi memiliki manfaat serta beban berbeda. Tubuh, kesehatan, rencana pengobatan, kegiatan, serta prioritas Anda menjadi dasar keputusan bersama.

Apakah ovarium dan saluran telur juga perlu dibahas?

Varian patogen BRCA juga dapat meningkatkan risiko kanker ovarium dan saluran telur. Karena itu, rencana pengurangan risiko di area tersebut perlu dibahas secara terpisah dengan dokter kandungan dan konselor genetik. Usia, jenis BRCA, riwayat keluarga, rencana memiliki anak, serta dampak menopause ikut menentukan waktu. Kisaran usia 35–45 dalam sumber bukan satu rekomendasi bagi semua orang. Jangan mengambil keputusan berdasarkan artikel ini saja.

Ditulis oleh Dr. Mahyar Foumani, dokter bedah plastik dan rekonstruksi di Belanda dengan perhatian pada rekonstruksi payudara. Berdasarkan buku Breast Reconstruction Explained.